Vrozené poruchy metabolismu u dětí

1.8.2013

vrozene-poruchy-metabolismu.jpg - kopie
vrozene-poruchy-metabolismu.jpg - kopie
Vrozené poruchy metabolismu u dětí jsou genetické poruchy, díky kterým tělo nemůže zpracovávat určité složky potravy, jako například bílkoviny, tuky nebo sacharidy. Patří sem galaktosémie, Gaucherova choroba a fenylketonurie. Vrozené poruchy metabolismu se projevují nechutenstvím, zvracením, nervozitou, slabým svalovým tonusem, epileptickými záchvaty, alopecií, zvětšením jater a sleziny a špatnou svalovou koordinací.

Vrozené poruchy metabolismu u dětí

Vrozené poruchy metabolismu jsou genetické poruchy, které brání tělu normálním způsobem zpracovávat určité složky stravy - například bílkoviny, tuky nebo sacharidy. Závažnost stavu dítěte závisí na konkrétní poruše, která může být lehká nebo může ohrožovat život.

K vrozeným poruchám metabolismu patří galaktosémie, Gaucherova chorobafenylketonurie. Všechny tyto poruchy jsou způsobeny vadami jediného genu v buňkách dítěte.

Příznaky vrozené poruchy metabolismu u dětí

U novorozenců se vrozená porucha metabolismu zpočátku projevuje nechutenstvím, zvracením a nedostatkem zájmu o činnosti, nervozitou, slabým svalovým tonusem, žloutenkou, epileptickými záchvaty a neprospíváním. K dalším fyzickým příznakům u kojenců a dětí patří alopecie, červené skvrny na sítnici (blána pokrývající zadní část oka), šedý zákal (zakalení očních čoček), zduřelé břicho následkem zvětšení jater nebo sleziny, atypický růst kostí a špatná svalová koordinace.

Vrozené poruchy metabolismu mohou u kojence nebo dítěte způsobit také mentální poškození nebo mentální retardaci.

Diagnóza

Lékař odebere dítěti vzorky krve, tkáně a moči a pošle je k rozboru do laboratoře. Na základě výsledku pak stanoví diagnózu vrozené poruchy metabolismu a vyloučí jiné nemoci s podobnými příznaky.

Léčba vrozených poruch metabolismu

Léčba vrozených poruch metabolismu většinou spočívá ve speciální dietě, která neobsahuje potraviny, které dítě netoleruje. Některé děti musí držet dietu celý život a užívat léky, které pomáhají odstranit nerovnováhu ve výživě. Ve spolupráci s dietologem lékař sleduje postižené dítě a zjišťuje, zda s přibývajícím věkem není nutné jeho dietu měnit. Děti s některými vrozenými vadami metabolismu, například s poruchou močovinového cyklu, musí často podstoupit transplantaci jater. Další léčba závisí na konkrétní poruše.

Co dělat v naléhavém případě

Dítěti, které má vrozenou poruchu metabolismu, se velmi snadno udělá špatně po konzumaci určitých potravin. V extrémním případě může dítě upadnout do komatu a zemřít. V naléhavém případě jednejte rychle:

  • Přestaňte dávat dítěti jídlo nebo pití.
  • Zavolejte lékaře nebo odvezte dítě okamžitě na pohotovost.
  • Informujte lékaře o tom, co dítě snědlo a vypilo před tím, než se mu udělalo špatně, jaký druh léků užívá a v jakých dávkách.
  • Řekněte lékaři, jakou nemoc dítě má a jaké jsou její příznaky.

Vložit příspěvek:

Vážení čtenáři, o vaše názory velmi stojíme. Chceme, abyste se u nás cítili dobře, proto diskuse hlídáme a příspěvky, které jsou v rozporu s Kodexem diskutéra, mažeme.




Email