Downův syndrom

11.7.2014 , MUDr. Pavel Kouda

downuv-syndrom.jpg - kopie
downuv-syndrom.jpg - kopie
Downův syndrom je soubor abnormalit, které postihují plod během nitroděložního života a které jsou důsledkem vrozené chromozómové vady. Již v prvních dnech života se Downův syndrom projevuje nápadnými rysy obličeje. Oči mají mandlový tvar, jsou poněkud menší a šikmé. Kořen nosu je také malý a propůjčuje nosu zakřivený tvar. Nejzřetelnějším rysem této poruchy je také mentální retardace.

Pro tuto vrozenou poruchu se používá často název „mongolismus", a to kvůli typickému vzhledu postižených dětí s malýma očima mandlového tvaru, zešikmenýma směrem k nosu. Podobají se tak lidem mongoloidní, orientální rasy.
Pod pojmem Downův syndrom shrnujeme soubor abnormalit, které postihují plod během nitroděložního života a které jsou důsledkem vrozené chromozómové vady. Asi nejzávažnějším rysem této poruchy je to, že všechny děti s Downovým syndromem mají mentální postižení různého stupně.

Projevy Downova syndromu

Vývojové poruchy nemusejí být vždy patrné hned po narození, ale velmi nápadným a typickým rysem těchto dětí je jejich značná poddajnost v raném věku. Jejich končetiny vypadají, jako by ani neměly kosti.
Již v prvních dnech života se stávají nápadnými rysy obličeje. Oči mají mandlový tvar, jsou poněkud menší a šikmé. Kořen nosu je také malý a propůjčuje nosu zakřivený tvar. V důsledku toho postižené děti často funí. Ústa jsou také menší, ale jazyk má normální velikost, a proto z úst vyčnívá. Jak dítě roste, začínají se objevovat abnormality rukou a nohou. Ruce jsou krátké a široké, s krátkými silnými prsty, které se sklánějí směrem k palci. Mezera mezi palci nohou a ostatními prsty je neobvykle široká a chodidlo se tvarem podobá čtverci.
Bývají také přítomny vnitřní vývojové vady, které vyžadují chirurgický zásah. Asi 25 % dětí s Downovým syndromem má rovněž vrozenou srdeční vadu. Časté bývají též kýly a důsledkem střevních abnormalit je někdy těžká zácpa.
Nehledě na všechny tyto problémy je nejzřetelnějším rysem této poruchy mentální retardace. Všeobecně vzato kolísá IQ těchto dětí mezi 30 a 70, ale někdy se může dostat i přes 70 (průměrné IQ nepostižených lidí je 100). Avšak při zvláštní péči a výchově se IQ může zvednout až o 20 bodů.
Bez ohledu na všechny tyto problémy jsou děti s Downovým syndromem obvykle bezstarostné, šťastné a přátelské a podobně jako ostatní lidé vděčné za láskyplnou péči.

Příčiny Downova syndromu

Downův syndrom způsobuje vada chromozomů, částic přenášejících dědičné znaky z rodičů na děti. Tento syndrom se vyskytuje s frekvencí přibližně 1 případ na 660 živě narozených dětí a představuje tak nejčastější druh mentálního postižení. Normálně má člověk 46 chromozomů, které se sdružují do 23 párů.
Číslujeme je od největších (chromozom č. 1) po nejmenší (chromozom č. 23). Při dělení pohlavních buněk se páry rozcházejí - pohlavní buňky tedy neobsahují celou sadu 46 chromozomů, ale jen 23 - polovinu. Po spojení spermie a vajíčka vznikne úplná sada 46 chromozomů ve 23 párech, z nichž polovina pochází od otce a polovina od matky.
Při Downově syndromu je chromozomů 47 místo 46. Postižen je vždy stejný chromozom - 21. Známe celkem tři různé druhy jeho poruch, ale u 92 % postižených dětí se jedná jen o jednu z nich, trisomii -21 chromozomy jsou zde tři místo obvyklých dvou.
Lékaři dosud přesně nevědí, jak tato vada vzniká, ale podle současných teorií se to děje během dělení spermií nebo vajíčka, tedy před oplodněním, nebo ještě v ranějším stadiu. Lékařské výzkumy zatím víc neodhalily.

Výskyt Downova syndromu

Onemocnění úzce souvisí s věkem matky, ale některé důkazy také svědčí pro určitý minimální vztah k věku otce. Pravděpodobnost vady u matky staré 20 let je 1 : 2300. S věkem pravděpodobnost vzniku vady vzrůstá na 1 : 290 ve 30 letech a na 1 : 46 ve věku 45 let. Pokud již žena měla dítě s Downovým syndromem, pravděpodobnost porodu dalšího postiženého dítěte se zdvojnásobuje. Pokud otěhotní žena s Downovým syndromem (dosti vzácné), je pravděpodobnost postižení potomka 1 : 2. Muži s Downovým syndromem nemohou mít děti, protože jejich varlata jsou nedostatečně vyvinutá a nefunkční.
Příčina toho, že starší ženy mají větší pravděpodobnost porodit takto postižené dítě než ženy mladé, spočívá zřejmě ve stáří vajíček. Od věku, kdy se objeví první menstruace, jsou všechna vajíčka hotová a připravena k uvolnění ve vaječnících. Uvolňují se potom postupně tempem jednoho vajíčka měsíčně. Vajíčka tedy stárnou společně s ženou a u starší ženy jsou samozřejmě starší také její vajíčka. U mužů je tomu zcela jinak, spermie se tvoří nepřetržitě během celého života. Čím déle vajíčko žije, tím větší je pravděpodobnost jeho genetického poškození vlivem takových událostí, jako jsou například virové infekce. Avšak vědci si nejsou tímto názorem zcela jistí, protože zkoumání ženských vajíček ve vaječníku je nesmírně obtížné. Je možné, že se okolo tohoto problému vynoří časem nové teorie.

Amniocentéza a jiná vyšetření

U těhotných žen starších 34 let se nyní provádí běžně vyšetření plodové vody amniocentézou a ženy starší 30 let mohou toto vyšetření absolvovat, pokud si to přejí. Je to jednoduchý, rychlý a bezbolestný výkon. Odebere se při něm malé množství plodové vody, v níž plavou buňky plodu. Ty se pak mikroskopicky vyšetří a určí se počet a tvar jejich chromozomů. Když se zjistí chromozómová vada, doporučí se ženě přerušení těhotenství. Rozhodnutí je pak na ní a jejím partnerovi.
Místo amniocentézy se v některých zařízeních provádí ve třetím měsíci těhotenství odběr částečky placenty. Gynekolog přitom odebere malou částici placenty pomocí sondy zavedené skrze pochvu do dělohy. Tato placentami tkáň obsahuje zcela stejné chromozomy jako samotný plod, takže se její buňky mohou vyšetřit stejným způsobem jako ty, které se získají amniocentézou. Touto technikou lze získat informace o plodu dříve a rozhodnout tak o dalším průběhu nebo ukončení těhotenství včas.
V časných fázích těhotenství lze také provést krevní zkoušky ke zjištění, do jaké míry je partnerský pár vystaven riziku mít postižené dítě. Na základě výsledku těchto vyšetření je pak možné doporučit amniocentézu.

Co dělat u Downova syndromu

Je nesmírně důležité, aby se rodiče o jakékoliv abnormalitě plodu dozvěděli co nejdříve, aby měli čas zaujmout k problému jasný postoj a rozhodnout se, jak dál postupovat.
Pokud cítí, že by jim činilo potíže mít mentálně a tělesně postižené dítě, mohou se rozhodnout pro umělé přerušení těhotenství. Na druhé straně, pokud se rozhodnou v těhotenství pokračovat a cítí, že by potřebovali podporu a pomoc, mohou se spojit s různými institucemi, které rodičům postižených dětí pomáhají. Tyto organizace jim mohou poskytnout pomoc i cenné rady týkající se péče o postižené dítě, jeho výchovu apod. Rovněž poskytují psychickou podporu rodičům samotným. Rodiče postižených dětí trpí často pocity viny, které mohou přetrvávat celé měsíce. Psychologické poradenství a podpora, kterou rodičům mohou poskytnout rodiče nacházející se ve stejné situaci, mohou pomoci tyto pocity a počáteční obtíže překonat.

Vývoj dětí s Downovým syndromem

Ať tak či onak, z dětí s Downovým syndromem vyrůstají šťastní a spokojení lidé. Věnuje-li se jim dostatečná péče a pozornost, mohou se někdy naučit dost na to, aby zvládli zařídit si svůj vlastní život. Ti, kteří najdou zaměstnání, se stávají spolehlivými, veselými pracovníky, kteří jen zřídkakdy zameškají práci kvůli onemocnění.
Důležitým faktorem dalšího vývoje dětí postižených Downovým syndromem je to, aby byly pozitivně stimulovány od nejútlejšího věku. Od samého začátku je nesmírně potřebné projevovat jim lásku a náklonnost. Kromě toho by měli rodiče také zkoušet trénovat jejich smysly - pohybovat končetinami, přehrávat jim různé zvuky, aby cvičili sluch, poskytovat dítěti kontakt s různým okolím, aby se udržovala a cvičila jeho vizuální pozornost. Při nedostatečné péči nevykazují děti s Downovým syndromem velké pokroky a jejich stav se spíše zhoršuje.
Vzhledem k nízkému IQ se učí dobře číst a psát jen málo postižených dětí. Někteří odborníci jsou však toho názoru, že při správném pedagogickém přístupu mohou i děti s Downovým syndromem udělat velké pokroky.
S dodržováním osobní hygieny, s oblékáním a jídlem obvykle problémy nebývají. Děti, které mají vyšší IQ, jsou schopné splnit i jednodušší úkoly, jako například nakoupit podle seznamu apod. Mohou však mít určité potíže s počítáním peněz.
Období dospívání bývá pro jejich rodiče obtížné, stejně jako pro samotné děti. Často je možné umístit dítě na prázdniny mimo domov ve společnosti jiných podobně postižených vrstevníků. Různé dětské organizace nebo sdružení rodičů postižených dětí organizují pro tyto děti letní tábory.

Délka života u Downova syndromu

Lidé s Downovým syndromem umírají dříve než ostatní lidé. V dětství je u nich větší riziko zápalu plic a brzkou smrt může zavinit i vrozená srdeční vada. Pokud však dítě nemá srdeční postižení a první roky života přežije bez problémů, není důvodu, proč by se nemělo dožít alespoň středního věku.
Je velmi důležité mít na paměti, že děti s Downovým syndromem se stejně jako kterékoli ostatní nesmírně liší svými osobními vlastnostmi. Ke každému z nich je třeba se chovat způsobem odpovídajícím jeho citové a rozumové úrovni - stejně jako k jakémukoliv jinému dítěti.

Vložit příspěvek:

Vážení čtenáři, o vaše názory velmi stojíme. Chceme, abyste se u nás cítili dobře, proto diskuse hlídáme a příspěvky, které jsou v rozporu s Kodexem diskutéra, mažeme.




Email