Svalová dystrofie

26.4.2012 , Vladislava Králová

svalova-dystrofie.jpg - kopie
svalova-dystrofie.jpg - kopie
Svalová dystrofie se projevuje postupující svalovou bolestí a zmenšováním svalové hmoty. Svalová dystrofie vzniká nesprávnou tvorbou proteinu dystrofinu, který je pro správnou funkci svalu nezbytný. Svalová dystrofie je geneticky podmíněné onemocnění, které má nejčastěji dvě formy – Duchennoevu svalovou dystrofii a Beckerovu svalovou dystrofii.

Svalová dystrofie

Jako svalová dystrofie je označována celá skupina onemocnění, která se projevuje postupující svalovou slabostí a zmenšením svalové hmoty. Tato onemocnění jsou geneticky podmíněná. Dnes se jednotlivé typy svalových dystrofií určují na základě genetiky, kdy je diagnostikována specifická mutace. Dvě nejčastější jednotky jsou Duchennoeova svalová dystrofie a Beckerova svalová dystrofie. U obou těchto jednotek je podstata onemocnění vázaná na dystrofin. Jedná se o protein přítomný v cytoskeletu svalové buňky, který váže další proteiny a podílí se na určování koncentrace vápníkových iontů ve svalové buňce. Gen pro tento protein je jeden z největších známých genů a nachází se na X-chromozomu.

Duchennoeova svalová dystofie

Duchennoeova svalová dystofie je nejčastějším typem svalové dystrofie, představuje však i formu nejzávažnější. Vyskytuje se s četností 1:3500 narozených chlapců. Ženy jsou pouze přenašečky, které nemají žádné nebo jen minimální potíže. V důsledku mutace genu pro dystrofin dochází k úplnému chybění tohoto proteinu. Dodnes se jedná o smrtelné onemocnění, které neumíme léčit. Chlapci se rodí zdraví, někdy lze sledovat opožděný psychomotorický vývoj. Příznaky se vyvinou nejpozději mezi 3.–5. rokem. Dochází k postupnému nárůstu svalové slabosti, která postihuje nejdříve dolní končetiny a pánevní svaly, později jsou postiženy svaly horních končetin, krku a dechové svaly. Mezi první příznaky řadíme kolébavou chůzi, nemocní se nemohou zvednout ze dřepu bez pomoci horních končetin, velké problémy jim činí chůze do schodů. Zpravidla kolem desátého roku nejsou již schopni chůze a jsou upoutáni na invalidní vozík. Dochází ke zkracování svalových skupin a jejich vazivové přeměně, která vede k vadnému držení těla. Páteř je postižena skoliózou. Jsou častější záněty dýchacích cest. Postižena je i srdeční svalovina. Srdeční oddíly jsou výrazně rozšířené. Takto postižené srdce je náchylnější ke vzniku sraženin a jejich následných vmetení do krevního oběhu a ke vzniku poruch srdečního rytmu. Ke smrti dochází zpravidla kolem třicátého roku. Příčinou je buď postižení dýchacích svalů, které vede k dechovému selhání, nebo poruchy rytmu, které vedou k srdečnímu selhání.

Beckerova svalová dystrofie

Beckerova svalová dystrofie by se dala popsat jako mírnější forma Duchennoeovy formy. Dystrofin je zde tvořený, ale mutace vede k jeho pozměnění. Projevy mohou být různě závažné. Nejmírnější forma je představována svalovými bolestmi a křečemi. V nejtěžší podobě se průběh od Duchennoeovy formy příliš neliší. Nejčastěji ale dochází k symetrickému postižení svaloviny končetin. Objem svaloviny je snížen, vyskytuje se svalová slabost. Projevy se vyskytují nejdříve v pěti letech, nejčastěji pak kolem dvanácti let.

Svalová dystrofie a její léčba

Léčba těchto chorob nemůže být zaměřena proti příčině, léčíme pouze příznaky. Pro zpomalení projevů nemoci jsou podávány léky ze skupiny imunosupresiv. Jelikož mají tyto léky řadu nežádoucích účinků, je nutné zvážit, jestli je jejich přínos vyšší než škody. Důležitá je důsledná rehabilitace jako prevence rozvoje zkrácení svalů. Používají se také pomůcky pro podporu chůze a ortézy. V pokročilejších fázích onemocnění je používána neinvazivní podpora dýchání, zpočátku pouze v noci. Nemocný pak spí s dechovou maskou, která je propojena s dýchacím přístrojem. Lékař musí vždy pátrat po známkách zánětu dýchacích cest a především je útočně léčit. Prevence tohoto onemocnění není možná. Důležité ze strany pacienta je dodržovat rehabilitační cvičení a předcházet onemocněním dýchacích cest.

Diskuze:

Stoklasová: Všimla jsem si,že na předešlé dotazy nikdo neodpověděl.1dotaz-jsem přenašečka....genetika-trošku krve a víte vše.2 dotaz-jako přenašečka se vám nic neděje-jen budete sledovat,jak tato nemoc postupně zabíjí vaše dítko a nikdo vám nepomůže,takže vlastně následky jsou katastrofální,jsem matka-pozůstala matka,syn se dožil 27 let a 11 měsíců.

6. září 2016 18:13

: We http://www.tnf-jackets.us.com/ must http://www.ferragamoshoes.in.net/ use http://www.nike-air-force.de/ all http://www.uggboots.net.co/ elements http://www.kate-spade.in.net/ of http://www.juicycouture.com.co/ U.S. http://www.tomsoutlet-online.com/ national http://www.bottegaveneta-bagsoutlet.com/ power—diplomatic, http://www.tommyhilfiger.net.co/ economic, http://www.oakley-sunglasses.mex.com/ informational http://www.tommy-hilfiger.co.nl/ and http://www.uggaustralian.in.net/ military—to http://www.uggs-onsale.net/ pressure http://www.truereligionjeans.net.co/ Russia http://www.poloralphlaurenoutlet.net.co/ to http://www.burberry-outlet.net.co/ reverse http://www.burberry-outletstore.net/ course.The http://www.ralphlaurenoutlet-online.us.com/ United http://www.longchampoutlet.com.co/ States http://www.softballbats.in.net/ must http://www.oakleysunglasses-cheap.in.net/ counter http://www.louisvuitton-outlets.us/ and http://www.abercrombieand-fitch.ca/ resist http://www.abercrombie-and-fitch.us.com/ Russia’s http://www.louisvuitton-outlet.com.co/ actions http://www.jordanrelease-dates.us.com/ through http://www.airhuarache.co.uk/ a http://www.levisjeans.com.co/ combination http://www.michael-korshandbags.org.uk/ of http://www.ferragamo.com.co/ deterrence, http://www.toryburch-sandals.in.net/ strengthening http://www.vans-shoes.net/ our http://www.babyliss-pro.us.com/ allies http://www.louboutin.jp.net/ and http://www.tommy-hilfiger-online-shop.de/ partners, http://www.wedding--dresses.ca/ and http://www.mcmbags.net/ communicating http://www.hollisteronlineshop.com.de/ the http://www.nike-air-max.ca/ truth http://www.edhardy.us.org/ about http://www.the-northface.net.co/ the http://www.bcbg-dresses.com/ Kremlin’s http://www.pradaoutlet.com.co/ actions http://www.beatsbydrdre.co.com/ to http://www.michael-kors.com.co/ the http://www.coach-factoryyoutletonline.net/ world.We http://www.uggboots.com.de/ must http://www.coach-factoryoutlet.net.co/ deter http://www.michaelkorsoutlet-online.ar.com/ Russia http://www.the-northfacejackets.us.com/ from http://www.rayban-sunglasses.us.org/ further http://www.raybans.us.org/ military http://www.pandorajewelry.top/ action. http://www.hollisterclothingstore.org/ I http://www.christianlouboutinoutlet.net.co/ enthusiastically http://www.vans-shoes.co.uk/ applaud http://www.new-balance-schuhe.de/ President http://www.eyeglassframes.in.net/ Barack http://www.weddingdressesuk.org.uk/ Obama http://www.katespadeoutlet.gb.net/ and http://www.nike-schoenen.co.nl/ Secretary http://www.pandora-charms-canada.ca/ Carter’s http://www.guccishoes.in.net/ decision http://www.burberry2016.co.uk/ to http://www.bcbg-max-azria.ca/ more http://www.tiffany-andco.com.au/ than http://www.michaelkors.com.se/ quadruple-down http://www.cheapoakley-sunglasses.in.net/ on http://www.pradahandbags.net.co/ the http://www.christian-louboutin-shoes.ca/ European http://www.michaelkors-outlet-online.com.co/ Reassurance http://www.rayban-wayfarer.in.net/ Initiative http://www.nike-free-run.de/ to http://www.cheap-baseballbats.net/ establish http://www.michael-kors.com.es/ a http://www.polo-ralph-lauren.de/ true http://www.burberryoutlet-canada.ca/ deterrent http://www.hollister-clothing.in.net/ to http://www.barbour-jacketsoutlet.com/ Russian http://www.michael-kors-outlet-online.us.org/ military http://www.reebok.com.de/ action http://www.timberlandshoes.net.co/ against http://www.toms-shoes.com.co/ NATO. http://www.louis--vuitton.org.uk/ Congress http://www.hollister-abercrombie.com.se/ should http://www.hermesbags.jp.net/ also http://www.longchamp.com.co/ urge http://www.kate-spade.gb.net/ the http://www.swarovski-australia.com.au/ Pentagon http://www.guccishoes.us.org/ to http://www.coach-purseoutlet.net/ provide http://www.the-northface.com.co/ an http://www.converse.com.de/ aviation http://www.nike-air-max.com.de/ brigade http://www.nikefree-run.net/ to http://www.ray-ban-outlet.us.com/ support http://www.michaelkorsoutletonline-sale.us.com/ the http://www.coachoutlet-online.com.co/ armored http://www.ugg-boots.us.org/ brigade http://www.asics-outlet.us.com/ combat http://www.michael--kors.us.com/ team.On http://www.insanity-workout.us.com/ the http://www.uggsoutlet.com.co/ non-NATO http://www.pulseras-pandora.com.es/ periphery, http://www.nikestore.com.de/ Congress http://www.fashionclothes.us.com/ should http://www.nike-air-max.us/ continue http://www.guccishoes.com.co/ to http://www.salomon-schuhe.com.de/ support http://www.uhren-shop.com.de/ beefing http://www.michaeljordan.com.de/ up http://www.lululemoncanada.ca/ security http://www.nike-rosherun.nl/ assistance http://www.swarovski-online-shop.de/ to http://www.coachblackfriday.com/ Ukraine, http://www.burberry-handbagsoutlet.com.co/ Georgia http://www.replica-watches.com.co/ and http://www.zxcoachoutlet.com/ Moldova. http://www.toms--outlet.com.co/ These http://www.chanel-bags.com.co/ nations http://www.toms-shoesoutlet.net/ need http://www.thejoreseproject.com/ more http://www.tomsoutletonline.net/ training, http://www.ugg-boots-australia.com.au/ help http://www.pumaonline-shop.de/ with http://www.newbalance-shoes.org/ defense http://www.vans-schuhe.com.de/ transparency http://www.newoutletonlinemall.com/ and http://www.nike-shoes-canada.ca/ accountability, http://www.oakley.org.es/ and http://www.tomsshoes-outlet.org/ we http://www.gucci-taschen-outlet.de/ should http://www.oakley-outletonline.us.com/ provide http://www.hermes-outlet.com.co/ all http://www.nikeskos.dk/ three http://www.mkoutletonline.us.com/ with http://www.christianlouboutinshoes.jp.net/ anti-tank http://www.rayban.com.de/ weapons http://www.mcmsworldwide.com/ so http://www.lululemon-australia.com.au/ they http://www.timberlandbootsoutlet.us.com/ can http://www.calvin-kleins.us.com/ potentially http://www.tommy-hilfiger-canada.ca/ deter http://www.pandorajewellery.com.au/ the http://www.ralphslauren-outlet.co.uk/ larger, http://www.nikefree5.net/ more http://www.cheaprayban.in.net/ ready http://www.jordan-shoes.com.co/ Russian http://www.airmax-90.org/ forces.Based http://www.hermesbirkin-bag.net/ on http://www.airjordans.us/ the http://www.rayban.org.es/ available http://www.instylers.us.com/ information, http://www.lauren-ralph.co.uk/ MPs http://www.burberryoutlet-sale.in.net/ approved http://www.nike-air-max.com.au/ changes http://www.ray--ban.ca/ to http://www.harrods-london.co.uk/ the http://www.cheapuggboots.us.com/ tax http://www.omega-watches.us.com/ code, http://www.air-huarache.co.uk/ including http://www.longchamp-handbags.us.com/ the http://www.chanelhandbags.net.in/ introduction http://www.retro-jordans.com/ of http://www.pandora.com.de/ a http://www.abercrombie-hollister.nl/ real http://www.prada-shoes.com.co/ estate http://www.nike-roshe-run.com.es/ property http://www.cheapjerseys.us.org/ tax, http://www.louis-vuitton-australia.com.au/ a http://www.michaelkors.so/ tax http://www.p90xworkout.in.net/ on http://www.cheapshoes.com.co/ “non-critical http://www.coco-chanels.us.com/ imports” http://www.ghd-hairstraightener.net/ (10% http://www.michaelkorsbags.us.org/ for http://www.thenorthfacejackets.net.co/ food http://www.cheap-oakleyglasses.us.com/ and http://www.michael-kors-taschen.com.de/ 5% http://www.abercrombie-kids.us.com/ for http://www.coach-outletonline.net.co/ other http://www.coach-factory.in.net/ goods), http://www.cheap-nike-shoes.net/ and http://www.rolex-watches.us.com/ hiked http://www.michael-kors-australia.com.au/ taxes http://www.prada-handbags.com.co/ on http://www.maccosmetics.gr.com/ income http://www.nikefactory.org/ from http://www.canada-goosesjackets.us.com/ deposits http://www.asicsgels.de/ and http://www.ralphlaurenpolos.in.net/ dividends http://www.cheapmichaelkors.us.org/ (up http://www.christian-louboutinshoes.com.co/ to http://www.tocoachoutlet.com/ 20% http://www.chiflatiron.net.co/ from http://www.new-balance.ca/ 15% http://www.toms-outlet.net.co/ valid http://www.hollister.us.org/ currently).On http://www.hogan.com.de/ top http://www.thomas-sabos.org.uk/ of http://www.mcm-bags.in.net/ that, http://www.nike-skor.com.se/ the http://www.handbagsoutlet.com.co/ Rada http://www.toms-shoes.net.co/ reportedly http://www.ralphlaurenonlineshop.de/ voted http://www.rolexwatchesforsale.us.com/ to http://www.swarovskijewelry.com.co/ keep http://www.michael-kors-outlet.us.org/ a http://www.rosheruns.us/ high http://www.jordanretro.org/ tax http://www.woolrich-clearance.com/ rate http://www.oakley-sunglasses-canada.ca/ on http://www.basketballshoes.com.co/ natural http://www.nike-schuhe.com.de/ gas http://www.burberry-handbags.in.net/ production http://www.nikeair-max.es/ for http://www.michael-kors-handbags.us.com/ all http://www.uggsaustralia.com.co/ of http://www.pandora-charms.org.uk/ 2015: http://www.louis-vuittonoutletcanada.ca/ 55% http://www.polooutlets-store.com/ of http://www.maccosmetics.net.co/ the http://www.christianlouboutin.org.uk/ price http://www.burberryonlineshop.de/ of http://www.montblanc--pens.in.net/ production http://www.ray-ban-sunglasses-outlet.in.net/ from http://www.adidas-superstar.nl/ shallow http://www.replica-handbags.in.net/ wells http://www.coachoutletstore-online.com.co/ (valid http://www.louisvuitton.so/ since http://www.converse.net.co/ August http://www.mmoncler-outlet.com/ 2014 http://www.truereligion-outlet.us.org/ and http://www.northfaceoutlet.com.co/ as http://www.newbalance.com.es/ originally http://www.adidas-superstar.de/ proposed) http://www.ralphlaurenoutlet.us.com/ and http://www.polo-outlets.com.co/ 28% http://www.hollisters-canada.ca/ from http://www.true-religion.com.co/ deep http://www.eyeglassesonline.us.com/ wells http://www.yoga-pants.net.co/ (5 http://www.tory-burchshoesoutlet.net/ km http://www.mcmhandbags.com.co/ and http://www.ralph-laurenoutlet.ca/ deeper, http://www.tiffanyandco-canada.ca/ as http://www.cheapjerseys.com.co/ valid http://www.cheap-jordans.net/ since http://www.michael-kors-canada-outlet.ca/ August http://www.adidas.org.es/ 2014, http://www.nfl-jersey.us.com/ but http://www.swarovski-crystal.us.com/ more http://www.uggscanada.ca/ than http://www.longchamp.com.de/ 20% http://www.abercrombie-fitchs.us.com/ as http://www.michaelkors.co.nl/ originally http://www.tommy-hilfigeroutlet.com/ proposed http://www.nikefree-run.org.uk/ for http://www.bebeclothing.in.net/ 2015). http://www.tiffanyandco.net.co/ A http://www.tiffany-jewelry.in.net/ moratorium http://www.truereligion-outlet.com.co/ on http://www.louisvuitton.jp.net/ VAT http://www.salvatoreferragamo.in.net/ reimbursement http://www.the-north-face.ca/ for http://www.nikeshoesoutlet.org.uk/ grain http://www.nike-roshe-run.de/ exporters http://www.cheapoakleysunglasses.ar.com/ was http://www.longchamp.us.org/ also http://www.cheapmichaelkors.in.net/ kept http://www.christian--louboutin.in.net/ valid http://www.jimmy-choos.com/ at http://www.oakley-outletstore.us.com/ least http://www.rolex-watch.me.uk/ for http://www.ralphlaurenoutletonline.in.net/ 2015 http://www.giuseppe-zanotti.net/ (despite http://www.newbalance-outlet.org/ VAT http://www.airmax-2015.org/ reimbursement http://www.michaelkors-uk.org.uk/ being http://www.guccishoes-uk.co.uk/ supported http://www.burberry.eu.com/ by http://www.oakley.com.de/ a http://www.nike-shoesoutlet.us.com/ majority http://www.louis-vuittonblackfriday.com/ of http://www.adidas-schuhe-online.de/ MPs http://www.oakley-sunglassoutlet.net/ in http://www.cheaprayban.com.co/ the http://www.thenorthface.com.de/ first http://www.rosherun.org.uk/ reading http://www.coco-chanel.com.de/ of http://www.nike.org.es/ the http://www.lululemonoutlet.gb.net/ tax http://www.swarovskicanada.ca/ code http://www.abercrombiefitchsale.com/ amendments).In http://www.ugg-australia.com.de/ other http://www.burberry-outletonlinesale.in.net/ legislative http://www.ralph-laurens.org.uk/ initiatives, http://www.gucci-outletstore.com/ the http://www.michaelkorsoutlet.ar.com/ Rada http://www.nikerosherun.us/ approved http://www.prada.com.de/ a http://www.burberry-outlets.co.uk/ radical http://www.rolex-watches-canada.ca/ payroll http://www.cheap-oakleys.us.com/ tax http://www.guccihandbags.net.co/ cut http://www.beats-by-dre.com.co/ to http://www.swarovski--uk.me.uk/ 16.4% http://www.adidas.com.se/ from http://www.ralph-lauren.com.au/ 41% http://www.ralphlaurenoutletonline.us.org/ for http://www.moncler-outlet.us.org/ those http://www.supra-shoes.org/ agreeing http://www.nike-air-max.com.se/ to http://www.juicycoutureoutlet.net.co/ boost http://www.iphone-cases.net.co/ official http://www.designerhandbagsoutlet.com.co/ employee http://www.louisvuittons.com.co/ wages http://www.uggs.co.nl/ by http://www.celine-bags.org/ more http://www.converse-shoes.net/ than http://www.louis-vuitton-taschen.com.de/ 30% http://www.air-max.com.de/ and http://www.ugg-uggboots.com/ to http://www.adidas--canada.ca/ more http://www.coachhandbags2016.us.com/ than http://www.oakley--sunglasses.com.au/ 3x http://www.beats-headphone.com.co/ the http://www.outlet-burberry.net.co/ minimum http://www.toryburchoutlet-sale.us.com/ wage http://www.rayban-sunglasses.org.uk/ (again, http://www.michael-kors.net.co/ the http://www.beatsbydre.com.co/ exact http://www.yoga-pants.ca/ text http://www.nikestore.us/ of http://www.ralphlaurenepolo.com/ this http://www.uggboots-clearance.net/ initiative http://www.toryburchsale.com.co/ has http://www.christianlouboutinshoesoutlet.org/ yet http://www.thenorth-faces.co.uk/ to http://www.burberry-outlet2015.net/ be http://www.rayban.co.nl/ made http://www.soccer-shoes.us.com/ public). http://www.horloges-rolex.nl/ This http://www.tiffany-und-co.de/ initiative http://www.marcjacobs.us.com/ is http://www.ralphs-lauren.co.uk/ subject http://www.burberryoutlet2016.us.com/ to http://www.adidasshoes.top/ cancellation http://www.nikemercurial.in.net/ should http://www.barbour-factory.com/ the http://www.tommy-hilfiger.com.de/ IMF http://www.mizuno-running.net/ resist http://www.canadagooses-2016.com/ it,

http://www.omegarelojes.es/ http://www.giuseppezanotti.com.co/ http://www.nike-huarache.nl/ http://www.mk-outlet.us.com/ http://www.bottega-veneta.us.com/ http://www.thomas-sabo.com.de/ http://www.coachoutletstore.net.co/ http://www.guccioutlet-sale.in.net/ http://www.chi-flatiron.us.com/ http://www.tommyhilfigeroutlet.in.net/ http://www.longchamphandbagsoutlet.net/

12. března 2016 4:13

Karel: Vážení,jelikož nemohu pomáhat finančně postiženým ,ale pomocí energie kterou pomáhám postiženým(více jak 27 let) a nyní díky mému impulsnímu magneto motoru jsem rozšířil možnosti pomoci i v případě svalové dystrofie obracím se na Vás jestli máte možnost kontaktu na takto postižené ,abych jim mohl v rámci svých dlouholetých zkušeností a možností pomoci .Málo lidí totiž pamatuje u nás v minulém století používání magnetů coby léčebný prostředek i když se tehdy jednalo o velmi slabý magnetismus výsledky byly nad očekávání dobré .Můj impuls je mnohem silnější a tím i využitelnější ( dá se směrovat ) než měli naši předkové (dokonce se mi podařilo vymyslet metodu měření tohoto magnetického toku ).Jeho využití je v daném případě nejúčinnějším postupem s nejrychlejšími výsledky bez vedlejších účinků a taky je mnohem příznivější k organismu než používání donucovacích nebo jiných forem masáží .To co jsem viděl na TV prima mě přímo šokovalo nehledě na ceny bez výsledku oproti mým zkušenostem .To je asi tak Vše co mohu nabídnout ,protože jsem v začátcích objevování dalšího využití magnetické energie nejen pro ozdravění oslabených tkání -věřím že škála využití bude mnohem větší .Moje zatímní výsledky používání (mentální energie ,která je taky slabší než magnety a někdy i vyčerpává toho kdo ji užívá pro více lidí denně )myslím ,že toto bude znovu objevená a mnohem dokonalejší cesta pro takto postižené lidi .Zkoušel jsem i několik neuro problémů a výsledky jsou též slibné takže uvidíme .Můžete se podívat na mnou používaný impul.mag.motor na Yutube se značkou CZ .Tento dosahuje 850 ot při napětí 12V a dodávaném výkonu 6 W.takže i několika denní provoz je mnohem levnější než zmiňovaných 120tis za 2 týdny bez kloudného výsledku a taky co jsem viděl na záznamu pochybných -několik dnů trvající oproti mým zůstavších neměnných .To je asi tak pro začátek vše čím mohu k dané problematice přispět .

26. prosince 2015 20:52

Nikola Jirešová: Dobrý den, chtěla jsem se zeptat máme v rodině svalovou dystrofii dá se zjistit jestli jsem přenašečka? a pokud ano tak jak? Kam je potřeba zajít na vyšetření a kolik by to tak asi stálo .Děkuji za odpověď Jirešová

14. srpna 2015 10:38

Jana Nohatá: narodili se mi dva chlapci postižený beckrovou sval distrofii já byla určena jako přenašečka můžu mít nějaké problémy

12. srpna 2015 18:02

Vložit příspěvek:

Vážení čtenáři, o vaše názory velmi stojíme. Chceme, abyste se u nás cítili dobře, proto diskuse hlídáme a příspěvky, které jsou v rozporu s Kodexem diskutéra, mažeme.




Email