Marfanův syndrom

4.8.2013

marfanuv-syndrom.jpg - kopie
marfanuv-syndrom.jpg - kopie
Marfanův syndrom je dědičná porucha postihující pojivové tkáně dítěte. S tímto onemocněním se dětem netvoří důležitá látka fibrilin, spojující buňky pojivové tkáně dohromady. Nedostatek fibrilinu v těle dítěte způsobí napínání tkání. Dítě je vysoké, hubené a má volné klouby s abnormálním rozsahem pohybu. Většina dětí s Marfanovým syndromem má atypické srdeční chlopně, které způsobují srdeční šelest nebo nepravidelný srdeční tep. Jak se Marfanův syndrom diagnostikuje a léčí najdete zde.

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je vzácná dědičná porucha postihující pojivové tkáně dítěte. Dětem s Marfanovým syndromem se netvoří důležitá složka pojivové tkáně - fibrilin, působící jako „lepidlo", které spojuje buňky dohromady. Marfanův syndrom způsobuje nenormální vývoj kostí, krevních cév, plic, očí, srdce a kůže. Tělo postiženého dítěte je nepřirozený štíhlé a dlouhé. Porucha postihuje chlapce i dívky všech ras a etnických skupin.

Příznaky Marfanova syndromu

U dítěte s Marfanovým syndromem se začnou projevovat charakteristické známky této poruchy ve věku asi 10 let. Nedostatek fibrilinu v těle dítěte způsobí napínání tkání. Dítě je vysoké, hubené a má volné klouby s abnormálním rozsahem pohybu. Kosti horních a dolních končetin a prstů jsou delší, než je obvyklé, a zdají se být v nepoměru ke zbývajícím částem těla. Hrudní kost dítěte často vyčnívá, nebo je naopak propadlá, páteř bývá postižena skoliózou. Obličej dítěte vypadá dlouhý a úzký, zuby jsou stěsnané a patro v ústech vysoce klenuté. Tyto příznaky mohou být mírné až těžké. Některé z postižených dětí mají rovněž poruchu učení a potřebují speciální výuku.

Většina dětí s Marfanovým syndromem má atypické srdeční chlopně, které způsobují srdeční šelest (neobvyklý zvuk srdce) nebo nepravidelný srdeční tep. Aorta (hlavní krevní céva v těle), která obsahuje velké množství fibrilinu, slábne a vydouvá se (stav zvaný aneurysma) nebo praská a dochází ke krvácení do hrudní nebo břišní dutiny, které může mít za následek náhlou smrt. Asi polovina postižených dětí trpí krátkozrakostí způsobenou dislokací nebo deformací očních čoček nebo oddělením sítnice (blána pokrývající vnitřní část oka, citlivá na světlo). Často u nich dochází k náhlému plicnímu kolapsu. Lidé s Marfanovým syndromem se většinou dožívají maximálně 50 let a často umírají na srdeční onemocnění.

Diagnóza Marfanova syndromu

Marfanův syndrom je obtížné diagnostikovat, neboř neexistují testy zaměřené na tuto poruchu. Má-li dětský lékař podezření na Marfanův syndrom, nechá dítěti udělat echokardiogram (obrázek srdce vytvořený zvukovými vlnami) a oční vyšetření, které prokáže anomálie charakteristické pro tuto chorobu.

Léčba Marfanova syndromu

Dětský lékař obvykle předepíše dítěti betablokátory jako prevenci vzniku aneurysmatu. V případě, že aneurysma vznikne nebo je třeba opravit vadnou chlopeň, bude pravděpodobně nutná operace. Dítě s deformací páteře bude muset nosit korzet nebo bude nutné jej operovat. Vy i dítě byste se měli obrátit na genetickou poradnu.

Diskuze:

Antonioxra: Приветствую Вас господа<a href=https://euroburservice.by/>.</a> Есть такой замечательный сайт для заказа бурения скважин на воду. Бурение скважин в Минске компанией ЕВРОБУРСЕРВИС – полный комплекс качественных и разумных по цене услуг. Мы бурим любые виды скважин.У нас доступная ценовая политика, рассрочка на услуги и оборудование.Заказывайте скважину для воды в euroburservice – получите доступ к экологически чистой природной воде по самым выгодным в Минске ценам! Специалисты нашей компании оказывают следующие виды услуг: Грамотный подбор канализационной системы с учётом специфических требований и условий вашего домовладения. Доставка, установка и наладка канализации на даче / в загородном доме / коттедже. Канализация в Минской областиКанализации автономного типа, представляют собой удобные, надёжные и простые в эксплуатации установки, позволяющие очищать и утилизировать сточные воды. Наше канализационное оборудование подходит для эксплуатации во всех климатических зонах Беларуси и производится с учётом разнообразного и местами сурового климата нашей страны. Компания «ЕвроБурСервис» предлагает широкий ассортимент локальных канализационных установок, предназначенных для очистки хозяйственно-бытовых сточных вод. Наша компания занимается любыми коммуникациями для загородных домов, дач, коттеджей. Работаем в Минске, Минской области, в радиусе 200км от Минска.
От всей души Вам всех благ!
http://www.littlefx.com/member.php?30917-Antoniomvb
http://fas22.ru/user/ptencikwja/
https://www.ex-ttcommunity.com/forum/viewtopic.php?f=2&t=3511677
http://uckk.ru/index/8-33285
https://forum.codex-alimentarius.net/memberlist.php?mode=viewprofile&u=10380

18. prosince 2020 15:26

Antoniopfm: Доброго времени суток друзья! Предлагаем Вашему вниманию замечательный сайт для заказа бурения скважин на воду. Заказывайте скважину для воды в ЕВРОБУРСЕРВИС – получите доступ к экологически чистой природной воде по самым выгодным в Минске ценам! Вода, независимо от глубины скважины, качается насосом. Насос опускается на глубину, которая зависит от характеристик скважины (статики и динамики) и производительности насоса. К насосу подсоединен питающий электрокабель и труба. Насос опускается закрепленным на страховочный трос, который надежно фиксируется на оголовке или скважинном адаптере. Оголовок — закрывает устье скважины (ее выход на поверхность). Оголовок герметизирует и защищает устье. Он надежно закрывает скважину и исключает кражу насоса и другого оборудования. Автоматическое оборудование по раздаче воды (автоматика) мы помещаем не на открытом воздухе, а внутри герметичного короба – кессона, или в доме. Кессон опускается на 2 м (это глубина промерзания грунта зимой), грунт на эту глубину извлекается, это исключает ситуации замерзания воды или попадания водостоков. Все происходит в такой последовательности: сначала вокруг пробуренной скважины удаляем грунт и устанавливаем кессон, затем внутри кессона – оголовок, к оголовку при помощи карабина и страховочного троса прикрепляем насос, его опускаем в скважину. Более подробная информация размещена тут https://drive.google.com/file/d/12UGUi1eb4vB_-VAklwchUhrlKM8233go/view?usp=sharing
Увидимся!

17. prosince 2020 20:05

Mgr.BARTOŠ: PROSIM uvádějte presneji informace o moznostech doziti Marfaniku,dnes pri vcasne diagnoze ,sledovani,operativ.vykonecha uprave životního stylu se bezne Marfanici dozivaji i 70 let veku.nestraste prosim verejnost 50 tkou to platilo v CR před možná 15 nebo 20 ti lety...dekuji srdečně.

5. února 2015 22:34

Vložit příspěvek:

Vážení čtenáři, o vaše názory velmi stojíme. Chceme, abyste se u nás cítili dobře, proto diskuse hlídáme a příspěvky, které jsou v rozporu s Kodexem diskutéra, mažeme.




Email