Vrozené poruchy metabolismu u dětí

Vrozené poruchy metabolismu u dětí

Vrozené poruchy metabolismu jsou genetické poruchy, které brání tělu normálním způsobem zpracovávat určité složky stravy - například bílkoviny, tuky nebo sacharidy. Závažnost stavu dítěte závisí na konkrétní poruše, která může být lehká nebo může ohrožovat život.

K vrozeným poruchám metabolismu patří galaktosémie, Gaucherova choroba a fenylketonurie. Všechny tyto poruchy jsou způsobeny vadami jediného genu v buňkách dítěte.

Příznaky vrozené poruchy metabolismu u dětí

U novorozenců se vrozená porucha metabolismu zpočátku projevuje nechutenstvím, zvracením a nedostatkem zájmu o činnosti, nervozitou, slabým svalovým tonusem, žloutenkou, epileptickými záchvaty a neprospíváním. K dalším fyzickým příznakům u kojenců a dětí patří alopecie, červené skvrny na sítnici (blána pokrývající zadní část oka), šedý zákal (zakalení očních čoček), zduřelé břicho následkem zvětšení jater nebo sleziny, atypický růst kostí a špatná svalová koordinace.

Vrozené poruchy metabolismu mohou u kojence nebo dítěte způsobit také mentální poškození nebo mentální retardaci.

Diagnóza

Lékař odebere dítěti vzorky krve, tkáně a moči a pošle je k rozboru do laboratoře. Na základě výsledku pak stanoví diagnózu vrozené poruchy metabolismu a vyloučí jiné nemoci s podobnými příznaky.

Léčba vrozených poruch metabolismu

Léčba vrozených poruch metabolismu většinou spočívá ve speciální dietě, která neobsahuje potraviny, které dítě netoleruje. Některé děti musí držet dietu celý život a užívat léky, které pomáhají odstranit nerovnováhu ve výživě. Ve spolupráci s dietologem lékař sleduje postižené dítě a zjišťuje, zda s přibývajícím věkem není nutné jeho dietu měnit. Děti s některými vrozenými vadami metabolismu, například s poruchou močovinového cyklu, musí často podstoupit transplantaci jater. Další léčba závisí na konkrétní poruše.

Co dělat v naléhavém případě

Dítěti, které má vrozenou poruchu metabolismu, se velmi snadno udělá špatně po konzumaci určitých potravin. V extrémním případě může dítě upadnout do komatu a zemřít. V naléhavém případě jednejte rychle:

• Přestaňte dávat dítěti jídlo nebo pití.
• Zavolejte lékaře nebo odvezte dítě okamžitě na pohotovost.
• Informujte lékaře o tom, co dítě snědlo a vypilo před tím, než se mu udělalo špatně, jaký druh léků užívá a v jakých dávkách.
• Řekněte lékaři, jakou nemoc dítě má a jaké jsou její příznaky.