2Červenec
2014
MUDr. Pavel Kouda

Dědičnost

2. Červenec 2014 | MUDr. Pavel Kouda
Dědičnost
Nemoci

Dědičnost je proces, při kterém dochází k přenosu dědičných znaků otce a matky, čímž vznikne zcela nový unikátní jedinec. Geny jsou biochemické kódy obsažené v chromozomech lidských buněk a jsou dominantní a recesivní. Jak se geny uplatňují a a jaké jsou způsoby dědičnosti najdete v tomto článku.

Pokaždé, když říkáme „mají to v rodině" nebo „má oči po matce", mluvíme ve skutečnosti o dědičnosti. Dědičností se zabývá genetika - věda o dědičnosti.
Geny lze nejlépe přiblížit jako jakýsi biochemický kód. Jsou velmi malé, tak malé, že je není možné spatřit ani elektronovým mikroskopem. Vědci však vědí, že jsou obsaženy v chromozomech - malých vláknitých útvarech, které jsou patrné v jádrech lidských buněk.
Každý člověk má 46 chromozomů uspořádaných do 23 párů. V každém páru pochází jeden jeho člen od otce a druhý od matky. Společně vytvářejí genetický podklad každého jednotlivého člověka.

Základní principy dědičnosti

Toto párování chromozomů je základní principem přenosu dědičných znaků, neboť jen tak se mohou zděděné vlastnosti spolu kombinovat. Umožňuje to dědit vlastnosti jak otce, tak i matky, čímž vznikne zcela nový unikátní jedinec.
Geny se uplatňují dvěma způsoby. Známe geny dominantní a geny recesivní. Dominantní gen se uplatní a projeví určitou vlastností (například ve vzhledu člověka) i tehdy, když je v páru osamocen. Recesivní gen se může projevit pouze v páru, tzn. že přítomnost jednoho recesivního genu ve dvojici se navenek neprojeví. Vlastnost přenášená recesivním genem se projeví jen v takovém případě, kdy člověk zdědí jeden recesivní gen od otce a druhý od matky.

Genetici odhalili různé dominantní a recesivní geny. Například gen pro kudrnaté vlasy je dominantní, proto když dítě zdědí gen pro kudrnaté vlasy třeba od otce a gen pro rovné vlasy od matky, dominantní gen pro kudrnaté vlasy převáží a dítě bude mít kudrnaté vlasy.
Ve skutečnosti to však neznamená, že můžete předpovědět, zda vaše dítě bude kudrnaté či nikoliv. Předávání genetických znaků potomstvu je náhodný proces, dominantní gen pro kudrnaté vlasy má o něco větší naději být předán dále než ostatní. Spíše nám tento princip pomáhá postupovat vylučovací metodou - pokud má jeden z rodičů vlnité vlasy a druhý rovné, není možné, aby dítě mělo rovné vlasy.

Pojem „normality"

Tento způsob dědičnosti znaků prostřednictvím jediného genu je poměrně jednoduchý. Poskytuje nám důležité informace o tom, jak bude dítě vypadat a jaký bude jeho zdravotní stav. Je tomu tak proto, že velká část „normálních" vlastností se řídí dominantními geny.
Dominantně se dědí jen velmi málo vrozených vad a onemocnění; většinou je způsobují recesivní geny. Jde o takové abnormality jako albinismus (nedostatek pigmentu v kůži a vlasech) nebo některé druhy hluchoty.
Důležitým poznatkem je i to, že recesivní gen se u člověka neprojeví, jeli v páru osamocený, ale člověk jej může přenést na potomstvo. Pokud se u některého z potomků setká se stejným recesivním genem, pak se projeví.
Proto nelze přesně předpovědět, proč se určité vlastnosti, například hudební nadání, sportovní nebo literární dědí v rodinách tak, jak se dědí. Nikdo neví, nakolik jsou to vlastnosti vrozené a nakolik se na jejich vzniku podílí vliv okolního prostředí, třeba skutečnost, že hudba je součástí života rodiny.
Na projevení se některých vrozených vlastností se podílí také zevní prostředí. Jako příklad můžeme použít dvě osoby, které se narodí se stejným sklonem k vytváření kožního pigmentu melaninu (snadno jim hnědne kůže). Pokud se jeden z nich zdržuje převážně v místnostech a druhý pracuje venku, projeví se to rozdílným zbarvením kůže - první bude mít pigmentu málo, zatímco druhému po opakovaném oslunění kůže zhnědne.

Penetrace

Dědičnost se dále komplikuje skutečností, že uplatnění genu není jen otázkou dominance nebo recesivity, ale také jeho schopnosti uplatnit se, říkáme tomu penetrance.
Penetrance může být slabá nebo silná. Například některé vrozené deformace prstů se přenášejí jediným dominantním genem. To by znamenalo, že každý potomek člověka s touto vadou ji bude mít také. Ve skutečnosti je stupeň postižení různý - vada může postihnout všechny prsty (plná penetrance) nebo třeba jen dva (částečná penetrance).

Související články

Vložit příspěvek