Fenylketonurie

Fenylketonurie je dědičné onemocnění metabolismu. Jedná se o poruchu metabolismu aminokyseliny fenylalaninu. U zdravých je molekula fenylalaninu přeměňována na tyrosin. U nemocných tato přeměna nefunguje a fenylalanin se tedy hromadí v organismu a poškozuje nervovou soustavu.

 Projevy onemocnění

Po narození dítěte se do 72 hodin u každého provádí tzv. screening, který mimo jiné dokáže odhalit i fynylketonurii. Pokud by tato nemoc nebyla odhalena včas, docházelo by k poškozování mozku a rozvoji mentální retardace, proto je novorozenecký screening velice důležitý. Kromě zhoršující se mentální retardace může dítě trpět záchvaty křečí a ekzémy. Děti s fenylketonurií jsou typicky méně pigmentované.

Terapie 

Základem léčby stále zůstává dieta skládající se z jídel chudých na bílkoviny, především na fenylalanin. Děti, u kterých se dodržují dietní pravidla, se vyvíjejí normálně. Dietu je nutné držet celoživotně. V současné době se nadějí fenylketonuriků stávají i enzymoterapie a genová terapie.