Genetika

Všechny naše tělesné znaky, od velikosti prstů až po barvu očí, jsou určeny již v okamžiku početí. Pocházejí z genetické informace převzaté od každého z rodičů. Genetická informace se uchovává v chromozomech, vláknitých spirálovitých útvarech, které se nacházejí v buněčném jádru.

DNA

Chromozomy obsahují podélně uspořádané geny. Každý gen nese informaci o určité vlastnosti. Gen se skládá s deoxyribonukleové kyseliny (DNA), která je uspořádána do tvaru dvojšroubovice (připomíná žebřík zkroucený podle své dlouhé osy). Každý rovný úsek mezi „příčkami" žebříku se skládá z molekuly cukru a fosfátové jednotky. Na výstavbě molekuly DNA se účastní cukr nazývaný deoxyribóza.
Ke každé molekule cukru v řetězci se připojuje chemická sloučenina zvaná báze. Známe čtyři druhy bází: adenin, thymin, cytosin a guanin. Báze se připojují na řetězec molekul cukru a fosfátových jednotek a tvoří „příčky" žebříku. Pořadí bází v řetězci molekuly DNA tvoří genetický kód. Ten obsahuje informace o vlastnostech buněk a o jejich chování.
„Překlad" genetického kódu do řeči bílkovin se uskutečňuje tak, že se „žebřík" molekuly DNA jakoby rozevře a příčky se rozpůlí. Jejich konce se tak obnaží a lze je „přečíst". Na obnažených koncích se vytvoří molekula jiné nukleové kyseliny, „mediátorové RNA7" (mRNA). Takto vytvořená molekula mRNA přenese genetickou informaci do jiných buněčných struktur, kde se odehrává syntéza bílkovin. Na každou trojici bází v molekule mRNA se připojí jedna aminokyselina. Aminokyseliny jsou stavební kameny bílkovin a jejich pořadí určuje vlastnosti výsledné bílkovinné molekuly.

Genetické vady

Genetické vady mohou být důsledkem širokého spektra příčin, od vrozeného defektu jednoho genu a z toho plynoucí abnormality jedné bílkoviny 7 RNA ribonukleová kyselina, která obsahuje ve své molekule místo deoxyribózy cukr ribózu, až po chybění celé skupiny genů, například když chybí celý chromozom nebo jeho část.
K poruchám dochází nejčastěji při dělení chromozomu na dva při tvorbě vajíčka nebo spermie. Pohlavní buňky, vajíčka a spermie, se od všech ostatních buněk v lidském těle liší tím, že obsahují jen poloviční sadu chromozomů - 23, zatímco ostatní mají plnou sadu - 46 chromozomů. Snížení jejich počtu na polovinu má zásadní význam, protože po spojení otcovské spermie a mateřského vajíčka musí vzniknout opět úplná sada 46 chromozomů.
Redukci počtu chromozomů se říká meióza. Není těžké si představit, že při dělení zůstane některý chromozom pozadu a výsledkem je počet 22 chromozomů v jedné spermii a 24 v jiné, nebo to, že se chromozom rozpadne a ztratí se ze scény úplně. Po spojení pohlavních buněk vznikne jedinec s atypickým počtem chromozomů - 47 nebo 45.
Někdy se také stane, že se chromozom ztratí nebo se do buňky dostane nějaký navíc. Nejznámějším příkladem je vrozená vada s názvem Downův syndrom (mongolismus). Způsobuje ji nadpočetný 21. chromozom.
Příroda si s genetickými vadami poradí většinou sama a život defektního jedince se ukončí ještě v děloze spontánním potratem. Pokud se však postižené dítě narodí, je jeho vada nevyléčitelná, neboť její příčina tkví v narušeném genetickém kódu.

Kam se obrátit o pomoc

Odborníci v genetických poradnách jsou specialisté na genetiku a statistiku. Rodiče k nim odesílá většinou praktický lékař nebo některý specialista. Jejich úkolem je pomáhat lidem pochopit principy přenosu dědičného onemocnění, nakolik se dědičnost může podílet na jeho vzniku a vypočítat míru rizika dědičného onemocnění u jejich potomka nebo „šanci" na to, že se onemocnění jednoho dítěte vyskytne také u druhého.

Genetická poradna

Většina párů, které navštíví genetickou poradnu, jsou rodiče dítěte s vážnou vrozenou vadou nebo takoví, kteří mají zdravotní problémy sami. Jindy se stane, že v rodině některého z partnerů se vyskytlo dědičné onemocnění nebo jsou spolu vzdáleně příbuzní a mají z toho obavy.
Ve všech případech první věcí, kterou genetický poradce udělá, je to, že zhotoví podrobný rodokmen jak ženy, tak muže, do něhož se pokud možno zanesou všichni příbuzní do hloubky tří generací.
Při práci na tomto rodokmenu je genetik plně závislý na spolupráci vyšetřovaného páru a na dostupnosti zdravotní dokumentace od lékařů a z nemocnic. Někdy je zhotovení rodokmenu nesmírně obtížné, buď proto, že je rodina příliš rozptýlena, nebo proto, že se ztratila zdravotní dokumentace, nebo dokonce nebyla ani vedena. Může být také obtížné vést rodokmen zcela přesně, protože je zcela závislý na úrovni medicíny v době, kdy dotyčný předek stonal. Ale genetik s tím má zpravidla velké zkušenosti a ví, které informace může použít a jak je najít.
Po dokončení rodokmenu posoudí genetik riziko vyšetřovaného páru mít dítě s vrozeným onemocněním. To, zda odpověď na tuto otázku bude snadná nebo obtížná, závisí do velké míry na druhu onemocnění, na způsobu, jakým se dědí, a na příbuzenském poměru mezi partnery (pokud nějaký existuje). Je také třeba posoudit výskyt příslušné vady ve společnosti jako celku, neboť to také ovlivňuje výsledek statistického hodnocení. Genetik může také požadovat informace z lékařských vyšetření jiného postiženého dítěte, které se vyšetřovanému páru již narodilo. Účelem je zjistit, zda povaha vrozené vady zapadá do rodinné historie dědičných nemocí nebo zda je pouze výsledkem náhody.

Dominantní a recesivní geny

Pro genetika je nejsnazší určit míru rizika u takových onemocnění, která se dědí jednoduchým způsobem. Takový typ dědičnosti se nazývá dominantní nebo recesivní - podle toho, jakým způsobem geny řídí své uplatnění a projevení se navenek. (Z dominantní nebo recesivní dědičnosti samozřejmě neplynou jen nemoci - stejně se dědí například barva vlasů nebo očí). Například vrozená forma šedého zákalu je onemocnění děděné dominantním způsobem. To znamená, že když dítě zdědí normální gen od matky a defektní gen od otce (nebo naopak), tak jediný defektní gen stačí sám o sobě vyvolat onemocnění.
Nemoc nazývaná fenylketonurie - těžké onemocnění metabolismu, při němž je moč zbarvená do černá a dochází k závažnému mentálnímu postižení - může posloužit jako příklad onemocnění děděného recesivně. V tomto případě musí potomek zdědit defektní gen od obou rodičů, jinak se onemocnění neprojeví.
Dalším příkladem dominantně děděného onemocnění může být trpaslictví, při němž má postižený člověk normálně velký trup a hlavu, ale velmi krátké končetiny, dále brachydaktylie - vada vývoje prstů, Huntingtonova nemoc - degenerativní onemocnění nervového systému, které vede k postupně se rozvíjející demenci, rozštěp páteře - závažná vývojová vada páteře a míchy a dále některé druhy svalových dystrofií.
Tyto vady děděné dominantně jsou mnohem vzácnější než mnoho jiných onemocnění děděných recesivně, kdy musí postižený člověk zdědit vadný gen od obou rodičů, má-li se nemoc projevit. Oba rodiče mohou na první pohled vypadat jako úplně zdraví, ale ve skutečnosti jsou „nosiči" recesivního vadného genu.
K vrozeným vadám děděným recesivně patří albinismus - úplný nedostatek pigmentu v kůži, ve vlasech, které mají bílou barvu, a v očních duhovkách, které jsou červené, dále některé typy vrozené hluchoty a slepoty, cystická fibróza - onemocnění hlenových žlázek v plicích a v dalších orgánech - a mnohé vrozené vady metabolismu, například galaktosémie, při níž nemůže dítě využít galaktózu, cukr obsažený v mateřském mléce.

Výpočet míry rizika

Pokud má jeden z partnerů zcela dominantně dědičné onemocnění a druhý nikoliv, genetik jim předpoví pravděpodobnost postižení potomka v poměru 1 :1. U recesivně děděných nemocí je tento poměr 1 :4, když jsou oba rodiče nosiči defektního genu.
Situace se komplikuje v případech recesivních vlastností tím, že oba rodiče mohou nést jeden recesivní gen a ty se pak mohou u dětí kombinovat. Tuto možnost musí genetik posoudit se zvláštní bedlivostí tehdy, když jsou partneři bratranci v první nebo druhé linii, protože čím jsou si partneři příbuznější, tím vyšší je pravděpodobnost, že budou mít oba stejný recesivní gen od stejného prarodiče nebo praprarodiče.
U některých vrozených vad je také důležité pohlaví postižené osoby. Je známo, že některé vrozené nemoci, jako je například hemofilie (která narušuje proces srážení krve a způsobuje zvýšenou krvácivost), postihují pouze chlapce, zatímco jiné, například rozštěp rtu nebo patra a některé alergie, jsou mnohem častější u děvčat než u chlapců. Tyto vrozené vady vázané na pohlaví se mohou také dědit buď dominantně, nebo recesivně a představují další faktor, který musí vzít genetik v úvahu. Kromě toho známe mnoho vrozených vad a nemocí, které mají velmi složitý mechanismus přenosu z jedné generace na druhou a jejichž míra projevení se navenek může záviset na současném působení celé skupiny různých genů. Příkladem může být tzv. koňská noha. Všeobecně platí, že čím více genů se na vzniku vady podílí, tím menší je riziko, že ji rodiče přenesou na potomky.